Ихтиоз

Из греческого слова, означающего болезнь рыб, ихтиоз является врожденным (т.е. присутствующим при рождении) дерматологическим (кожным) заболеванием, которое представлено толстой, чешуйчатой кожей.

Описание

Ихтиозы представляют собой группу генетических кожных заболеваний, вызванных аномалиями в росте кожи. Существует не менее 20 типов ихтиоза. Ихтиоз может быть более или менее тяжелым, иногда накапливая толстые чешуйки и трещины, которые болезненны и кровоточат. Ихтиоз не заразителен, потому что он унаследован.
Генетический профиль

В зависимости от конкретного типа ихтиоза наследование может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным, X-связанным рецессивным, X-связанным доминантным или спорадическим. Автосомальная рецессива означает, что измененный ген для заболевания или признака расположен на одной из первых 22 пар хромосом, которые также называются «аутосомами».

Мужчины и самки в равной степени имеют аутосомно-рецессивное заболевание или признак. Поскольку носители не выражают измененный ген, родители обычно не знают, что они несут измененный ген, который вызывает ихтиоз, пока у них не будет затронутого ребенка. Родители-носители имеют шанс на 1-в-4 (или 25%) при каждой беременности, чтобы иметь ребенка с ихтиозом.

L
o
a
d
i
n
g
.
.
.

Тест: Насколько крепкое у вас здоровье?

ответ:

Присоединяйтесь к нашей группе Telegram и узнавай о новых тестах первым! Перейти в Telegram

Автосомальное доминантное наследование также означает, что как мужчины, так и женщины в равной степени могут иметь заболевание, но для его состояния необходима только одна копия измененного гена. Человек с ихтиозом имеет 50/50 шанс передать состояние своему ребенку. Женщины имеют две Х-хромосомы, в то время как у самцов есть одна Х-хромосома. Х-связанные рецессивные болезни чаще всего встречаются у самцов, однако, потому что у них есть одна Х-хромосома и нет «резервных». Таким образом, если мужчина наследует определенный ген на Х, он выражает измененный ген, даже у него есть только одна копия.

С другой стороны, женщины имеют две Х-хромосомы и поэтому могут нести ген на одной из своих Х-хромосом, но не выражают никаких симптомов. (Их вторая функция X или «резервное копирование») обычно. Обычно мать несет измененный ген для X-связанного рецессивного ихтиоза бессознательно и имеет 50/50 вероятность с каждой беременностью передавать измененный ген.

Если ребенок является мужчиной, у него будет ихтиоз, а если ребенок будет женщиной, она будет носителем ихтиоза, как и ее мать. Х-связанное доминантное наследование означает, что для получения этого условия необходим только один ген из Х-хромосомы. Матери с измененным геном страдают и имеют 50/50 шанс передать состояние любому ребенку, у которого также будет ихтиоз. В некоторых случаях X-связанное доминирующее наследование является летальным для мужчин, что означает, что самцы плода с X-связанным доминантным ихтиозом выкидываются. Это справедливо для редкого расстройства под названием Конради-Хунерман, в котором ихтиоз является лишь одним признаком.

Новые мутации-изменения в ДНК гена могут вызывать заболевание. В этих случаях ни один из родителей не имеет мутаций, вызывающих болезнь. Это может произойти, потому что мутация в гене произошла впервые только в яйце или сперме для этой конкретной беременности. Новые мутации считаются случайными и поэтому называются «спорадическими», что означает, что они происходят иногда и не предсказуемы.

Демография

Наиболее распространенная форма ихтиоза называется ихтиоз обыкновенный (вульгарный – латинский для общего) и встречается примерно у одного человека каждые 250 и унаследован аутосомно-доминантным образом. Наиболее редкие типы ихтиоза встречаются у менее одного человека в миллионе и наследуются аутосомно-рецессивным способом. Ихтиоз происходит независимо от того, в какой части мира находится ребенок, или этнического происхождения родителей.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Когда лечение необходимо
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: