Из греческого слова, означающего болезнь рыб, ихтиоз является врожденным (т.е. присутствующим при рождении) дерматологическим (кожным) заболеванием, которое представлено толстой, чешуйчатой кожей.
Описание
Ихтиозы представляют собой группу генетических кожных заболеваний, вызванных аномалиями в росте кожи. Существует не менее 20 типов ихтиоза. Ихтиоз может быть более или менее тяжелым, иногда накапливая толстые чешуйки и трещины, которые болезненны и кровоточат. Ихтиоз не заразителен, потому что он унаследован.
Генетический профиль
В зависимости от конкретного типа ихтиоза наследование может быть аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным, X-связанным рецессивным, X-связанным доминантным или спорадическим. Автосомальная рецессива означает, что измененный ген для заболевания или признака расположен на одной из первых 22 пар хромосом, которые также называются «аутосомами».
Мужчины и самки в равной степени имеют аутосомно-рецессивное заболевание или признак. Поскольку носители не выражают измененный ген, родители обычно не знают, что они несут измененный ген, который вызывает ихтиоз, пока у них не будет затронутого ребенка. Родители-носители имеют шанс на 1-в-4 (или 25%) при каждой беременности, чтобы иметь ребенка с ихтиозом.
Тест: Насколько крепкое у вас здоровье?
Автосомальное доминантное наследование также означает, что как мужчины, так и женщины в равной степени могут иметь заболевание, но для его состояния необходима только одна копия измененного гена. Человек с ихтиозом имеет 50/50 шанс передать состояние своему ребенку. Женщины имеют две Х-хромосомы, в то время как у самцов есть одна Х-хромосома. Х-связанные рецессивные болезни чаще всего встречаются у самцов, однако, потому что у них есть одна Х-хромосома и нет «резервных». Таким образом, если мужчина наследует определенный ген на Х, он выражает измененный ген, даже у него есть только одна копия.
С другой стороны, женщины имеют две Х-хромосомы и поэтому могут нести ген на одной из своих Х-хромосом, но не выражают никаких симптомов. (Их вторая функция X или «резервное копирование») обычно. Обычно мать несет измененный ген для X-связанного рецессивного ихтиоза бессознательно и имеет 50/50 вероятность с каждой беременностью передавать измененный ген.
Если ребенок является мужчиной, у него будет ихтиоз, а если ребенок будет женщиной, она будет носителем ихтиоза, как и ее мать. Х-связанное доминантное наследование означает, что для получения этого условия необходим только один ген из Х-хромосомы. Матери с измененным геном страдают и имеют 50/50 шанс передать состояние любому ребенку, у которого также будет ихтиоз. В некоторых случаях X-связанное доминирующее наследование является летальным для мужчин, что означает, что самцы плода с X-связанным доминантным ихтиозом выкидываются. Это справедливо для редкого расстройства под названием Конради-Хунерман, в котором ихтиоз является лишь одним признаком.
Новые мутации-изменения в ДНК гена могут вызывать заболевание. В этих случаях ни один из родителей не имеет мутаций, вызывающих болезнь. Это может произойти, потому что мутация в гене произошла впервые только в яйце или сперме для этой конкретной беременности. Новые мутации считаются случайными и поэтому называются «спорадическими», что означает, что они происходят иногда и не предсказуемы.
Демография
Наиболее распространенная форма ихтиоза называется ихтиоз обыкновенный (вульгарный — латинский для общего) и встречается примерно у одного человека каждые 250 и унаследован аутосомно-доминантным образом. Наиболее редкие типы ихтиоза встречаются у менее одного человека в миллионе и наследуются аутосомно-рецессивным способом. Ихтиоз происходит независимо от того, в какой части мира находится ребенок, или этнического происхождения родителей.